亨廷顿病发病机制是什么 可以预防吗
亨廷顿病发病机制是什么 可以预防吗
亨廷顿病是一种进行性脑功能障碍疾病，可导致行为障碍、情绪障碍、认知丧失等问题。亨廷顿病最终会导致神经功能障碍和退化，对患者危害极大。只有了解亨廷顿病的发病机制，才能有效预防和治疗这种疾病。那么，亨廷顿病的发病机制是什么呢？可以预防吗？
亨廷顿病的发病机制是什么
亨廷顿病主要原因是患者4号染色体上的亨廷顿基因发生突变，产生了突变蛋白。蛋白质在细胞中逐渐聚集在一起，形成一个大的分子簇，在大脑中积累，影响神经细胞的功能。患者体内的亨廷顿蛋白异常首先会影响到他大脑中的基底神经节，使基底神经节无法修改或抑制大脑的指令。当肌肉干燥时，它们不受控制地运动，表现出舞蹈般的动作。在疾病的晚期，即使是负责发出指令的大脑表层也会逐渐死亡，然后患者可能会失去所有的活动能力，并出现认知下降甚至痴呆。
虽然亨廷顿病的基因突变点已经确定，但亨廷顿病的发病机制仍不清楚。发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢异常，导致细胞兴奋毒性和凋亡。然而，亨廷顿病与这些致病因素之间的关系，以及导致神经细胞凋亡的途径，仍然不清楚。可能的方式有：
1、不同部位神经细胞的变性是由亨廷顿的细胞毒性引起的。
2、亨廷顿与甘油醛－3－磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，尾状核线粒体呼吸链酶复合体ⅱ/ⅲ活性降低，进一步导致选择性神经元凋亡。
3、亨廷顿蛋白相关蛋白与亨廷顿蛋白的多聚谷氨酰胺链结合也影响其功能，并进一步改变细胞功能，包括基因翻译、蛋白质相互作用、细胞内和核内蛋白质转运以及突触小泡转运调节。
亨廷顿病可以预防吗
总的来说，亨廷顿病是一种家族遗传性神经退行性疾病，目前无法治愈。控制病情发展主要是对症治疗。这种代代相传的遗传病，给患者和家属带来了痛苦。为了控制和减少亨廷顿病的发生，大家在日常生活中要注意预防。亨廷顿病的主要预防措施是做到优生优育，可能造成后代出现先天性疾病的人应避免生育。
有遗传病史、生过畸形儿或多次流产的人，应该进行遗传咨询。如果发现严重疾病，可以及时终止妊娠，防止出生严重疾病和缺陷的胎儿。相信在医务工作者、患者和社会环境的配合下，亨廷顿病患者可以得到早期诊断和最佳治疗。
